Joyce van Meurs in universitair hoofddocent bij de afdeling Interne Geneeskunde van het Erasmus MC. Ze doet onder andere onderzoek naar de rol van erfelijkheid bij artrose en geeft leiding aan een groot laboratorium. Wij hebben wat vragen aan haar voorgelegd.

Van Meurs verteld: “Ik heb biologie gestudeerd en daarna heb ik een promotietraject gedaan in Nijmegen. Ik deed mijn promotieonderzoek bij experimentele reumatologie en ik onderzocht in muizen wat de rol van enzymen is bij de afbraak van kraakbeen. Na mijn promotie ben ik aan het werk gegaan in het Erasmus MC. De laatste 10 jaar doe ik voornamelijk onderzoek naar artrose en chronische pijn.

Van Meurs woont niet in de stad, maar op anderhalf uur reizen van Rotterdam. Normaal gesproken reist ze iedere week 3 dagen naar het Erasmus MC en werkt ze verder thuis. In coronatijd gaat ze nog 1 dag in de week naar het Erasmus MC, omdat leiding geven aan een groot lab niet alleen maar vanuit huis kan. In het laboratorium worden op grote schaal genetische onderzoeken gedaan, dit zijn onderzoeken met enorme hoeveelheid data, van veel mensen, maar ook veel bepalingen. Van Meurs: “We kijken bijvoorbeeld in bloed naar variaties in het DNA en dat dan in heel veel mensen. We kijken dan niet naar 1 variatie maar echt naar alle variaties die er zijn in het DNA. We werken daarbij samen met andere laboratoria over de hele wereld. En naast DNA variaties en andere erfelijkheidsmetingen, doen we ook onderzoek naar eiwitten in het bloed en naar de darmflora, dat wordt ook wel microbioom genoemd.”

Waarom artrose onderzoek?

Joyce van Meurs is eigenlijk in het artrose onderzoek gerold, maar tegenwoordig extra gemotiveerd om onderzoek te doen naar artrose. Van Meurs: “Ik heb sinds een jaar of 5 een hallux rigidus, een verstijving van de grote teen als gevolg van artrose. Eerst kon ik het niet geloven, maar het is toch echt zo. En alles wat jezelf hebt, daar wil je onderzoek naar doen. Zo ben ik er ook door m’n werk achter gekomen dat er een zeldzaam, erfelijk syndroom in mijn familie zit, waarbij de kans op het krijgen van nierkanker verhoogd is. Via een oom die het syndroom had, kwam ik erachter dat mijn vader het ook heeft. Ik blijk het zelf ook te hebben. Door te weten dat ik deze risicofactor heb, kan ik nu preventief in de gaten gehouden worden. Er is nog weinig bekend over dit syndroom. Ook hier wil ik graag onderzoek naar doen.”

Erfelijkheid en artrose

Bij een genetische ziekte denken mensen vaak aan zeer ernstige, zeldzame aandoeningen, zoals bijvoorbeeld taai-slijmziekte of ziekte van Duchenne. Bij dit soort ziektes is een mutatie van een eiwit de oorzaak van de ziekte; de mutatie zorgt ervoor dat het eiwit niet meer werkt.  Dit kan ook bij artrose het geval zijn, maar dan alleen als artrose op hele jonge leeftijd al voorkomt in ernstige mate.

Maar ook een veel voorkomende ziekte zoals “gewone” artrose wordt voor een groot deel veroorzaakt door erfelijke factoren. De oorzaak is bij artrose niet één mutatie, maar een samenspel van veel verschillende variaties in het DNA, die samen het risico op artrose bepalen.  Door tweelingen te onderzoeken kan gemeten worden hoeveel van de artrose veroorzaakt wordt door erfelijkheid; bij artrose bleek dat 30 tot 50% te zijn. Samen met bijvoorbeeld een zwaar beroep of overgewicht is erfelijke aanleg een risicofactor voor het krijgen van artrose. We weten nog maar weinig van welke variaties in het DNA precies artrose veroorzaken. Van Meurs: “We kijken in ons lab naar miljoenen variaties in het DNA. We hebben bijvoorbeeld recent een studie afgerond waarbij we 100.000 mensen met artrose vergelijken met 700.000 mensen zonder artrose en we vonden 100 DNA variaties die vaker voorkomen bij mensen met artrose en dus iets te maken hebben met artrose. En deze 100 variaties gaan we verder onderzoeken: Waarom hebben deze variaties te maken met artrose? Wat is de biologie erachter?”

“Er zijn sterke aanwijzingen dat veel van deze variaties te maken hebben met de ontwikkeling van kraakbeen en bot. Maar of het dan bij de opbouw niet goed gaat of bij de afbraak van kraakbeen of bot dat moet nog verder onderzocht worden. We zien ook dat verschillende variaties een rol spelen in de ontsteking, en weer andere variaties spelen een rol bij het krijgen of hebben van pijn.”

Zulke variaties komen vaak binnen een familie voor en kunnen er voor zorgen dat de leden van deze familie eerder artrose krijgen dan mensen zonder die variatie.

Waar leidt het genetisch onderzoek uiteindelijk toe?

Van Meurs: “We begrijpen steeds beter het proces hoe genetische variaties invloed hebben op het ontstaan en de ontwikkeling in artrose. Hierdoor krijgen we meer aangrijpingspunten voor therapie. Een voorbeeld is dat we naar aanleiding van de studies naar erfelijkheid, gevonden hebben dat vitamine K  belangrijk is bij artrose en mogelijk zelfs een nieuwe behandelingsmogelijkheid in de toekomst. Hierover zullen we binnenkort meer vertellen. Naast de zoektocht naar nieuwe aangrijpingspunten voor therapie, willen we de genetica en het onderzoek ook gebruiken voor preventie door beter te voorspellen wie ziek wordt en welke behandeling het beste is voor iedere patiënt. We willen genetica breder implementeren in het ziekenhuis, maar liefst ook in de hele bevolking om betere preventieve strategie toe te passen. Genetica is niet eng. Een genetische variatie is één van de risicofactoren voor artrose die je vast kunt stellen, net als een blessure in het verleden. Als we er vroeg van weten, dan kunnen we preventief misschien dingen doen waardoor artrose minder snel verloopt,  minder pijnlijk verloopt of helemaal niet optreedt.”